Vivre avec une maladie héréditaire de cholestérol ultra-rare : l'histoire d'une famille

Nous avons tous entendu parler des dangers d’un taux de cholestérol élevé. Bien que notre corps ait réellement besoin de cette substance cireuse pour construire des cellules saines, une trop grande quantité de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (ou LDL-C, parfois appelé « mauvais cholestérol ») peut devenir un problème sérieux.

Le mode de vie est un déterminant considérable de notre taux de cholestérol. Mais saviez-vous que nos gènes jouent également un rôle important ? En fait, il existe une maladie génétique qui entraîne des taux élevés de LDL-C appelée hypercholestérolémie familiale (HF). Il existe deux types d'HF, la forme la plus courante étant l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH) et la forme plus rare, associée à des taux de LDL-C extrêmement élevés, étant l'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH). Et bien que rare, HoFH mérite d’être connu.

Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH) ? 

L'HoFH est une maladie héréditaire ultra-rare qui survient lorsque deux copies de gènes généralement associés à l'HF sont héritées, une de chaque parent. Cette maladie génétique fait que le taux de cholestérol est plus de quatre fois supérieur au niveau habituel. Bien que cela soit grave, de nombreux patients ne sont pas diagnostiqués ou ne l’apprennent que plus tard dans la vie.

Sur la base des estimations démographiques, environ 1 300 personnes aux États-Unis souffrent d'HoFH. Et bien que cette maladie ait des conséquences néfastes sur ces individus, elle peut également affecter leurs familles (d’autant plus que l’HoFH est héréditaire). Seulement 5 % des maladies rares comme l’HoFH bénéficient d’un traitement approuvé par la FDA.

Une famille découvre l'hypercholestérolémie familiale (HF)

À 43 ans, Scott a toujours été l’un des gars les plus en forme du gymnase. Mais un jour, alors qu'il s'entraînait, il a ressenti de graves douleurs thoraciques qui l'ont finalement amené à l'hôpital pour des tests. Surpris par les résultats, Scott a rapidement subi un pontage, quelques jours seulement après son incident au gymnase. 

Bien qu'il soit un père de 43 ans en pleine forme, Scott a reçu un diagnostic d'HoFH. Pour cette raison, une infirmière lui a suggéré de faire vérifier le taux de cholestérol de ses enfants par mesure de précaution. C'est alors qu'il a appris que Chloé, sa fille de 6 ans, avait un taux de cholestérol total extrêmement élevé (plus de 790 mg/dL, alors qu'un taux < 100 mg/dL est considéré comme souhaitable).

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Un enfant de 5 ans diagnostiqué avec HoFH

Choqué par les résultats du test, un spécialiste des lipides a informé Scott que Chloé souffrait d'HoFH. Scott a passé les six années suivantes à consacrer sa vie à aider sa fille à surmonter l'état de santé de sa fille. Chloé s'est vu prescrire des statines et d'autres médicaments hypocholestérolémiants. Malgré différents traitements essayés, le taux de cholestérol de Chloé est resté anormalement élevé. Son étape suivante a été l'aphérèse des LDL, une thérapie non chirurgicale similaire à la dialyse, qui sépare et élimine les lipoprotéines de basse densité de la circulation sanguine.

Au moment où elle a commencé ce traitement, Chloé souffrait d’une carence en fer et d’une immunodépression en pleine pandémie de COVID-19. Même si le traitement a effectivement amélioré son taux de cholestérol, elle a eu du mal à maintenir cette routine. Elle était en retard à l'école à cause des rendez-vous chez le médecin et des journées passées à recevoir un traitement par aphérèse. Scott remarqua qu'elle se débattait. C'est à cette époque que Scott, un passionné de moto, a décidé d'apprendre à Chloé à conduire et à travailler sur des motos, ce qui a lentement commencé à renforcer sa confiance en elle.

De nouveaux objectifs à l’horizon

Alors que l'HoFH de Chloé faisait des ravages dans la famille, Scott a trouvé un nouvel espoir lorsqu'il a découvert l'evinacumab-dgnb, un médicament réduisant le LDL-C qui agissait différemment des autres médicaments. Il a suivi de près les essais cliniques jusqu'à ce que le médicament soit approuvé comme EVKEEZA® (evinacumab-dgnb) en février 2021.

EVKEEZA est un traitement par inhibiteur de l'angiopoïétine de type 3 (ANGPTL3) approuvé par la FDA, utilisé avec d'autres médicaments réduisant le LDL-C chez les enfants dès l'âge de 5 ans afin de réduire les niveaux extrêmement élevés de LDL-C causés par l'HoFH. Chloé a reçu sa première perfusion d'EVKEEZA l'année où elle a été approuvée par la FDA et a depuis connu une réduction substantielle de ses taux de LDL-C.

Sélectionnez les informations de sécurité importantes

EVKEEZA peut provoquer des effets secondaires, notamment des réactions allergiques (y compris une réaction grave appelée anaphylaxie), des symptômes de rhume, des symptômes pseudo-grippaux, des étourdissements, des douleurs dans les bras ou les jambes, des nausées, une diminution des niveaux d'énergie et une sensation de fatigue ou de faiblesse.

Veuillez consulter les informations de sécurité importantes supplémentaires ci-dessous et cliquez sur ici pour obtenir des informations complètes sur la prescription.  

La famille a pu rationaliser les rendez-vous de Chloé et elle a commencé à recevoir des traitements EVKEEZA et par aphérèse le même jour. Le taux de cholestérol de Chloé est devenu gérable et elle prend son traitement au sérieux tout en donnant la priorité à l'école et au temps passé avec ses amis.

Alors que Chloé a obtenu son permis de conduire, Scott est retourné au gymnase, avec du temps et de l'espace pour prendre à nouveau soin de lui-même. 'Aujourd'hui, je suis reconnaissant pour ce 'pire jour de ma vie'', dit Scott. 'Sans cette expérience, je n'aurais pas découvert l'état de Chloé et je n'aurais pas entrepris cette démarche pour découvrir un traitement qui fonctionne pour elle.'

31 mars signe du zodiaque

Ensemble, le couple père-fille a décidé d'utiliser leur amour commun pour les motos pour faire connaître HoFH et FH à la communauté. Comme le HoFH est un type rare et héréditaire de FH, Scott a fait peindre sa moto par un peintre de hot rod classique pour représenter les défauts génétiques associés à la maladie, ce qui en fait peut-être la seule moto au monde sur le thème de la sensibilisation au FH. La moto sert désormais d'amorce de conversation, et ils espèrent qu'en sensibilisant à cette maladie, les gens pourront en apprendre davantage sur l'HF et reconnaître les symptômes plus tôt.  

Comment fonctionne EVKEEZA ?

Alors, comment fonctionne ce traitement ? EVKEEZA a été inventé par Regeneron, en utilisant le logiciel VelocImmune de la société. ^® technologie. EVKEEZA utilise une voie unique qui agit en bloquant une protéine spécifique, l'angiopoïétine-like 3 (ANGPTL3), entraînant une réduction du LDL-C.

Avec l'approbation d'EVKEEZA, les personnes diagnostiquées avec HoFH (et leurs familles) disposent désormais d'une option de traitement supplémentaire indispensable pour les jeunes enfants et les adultes. Et, tout comme Scott et Chloé, les gens peuvent trouver un moyen de les aider à gérer leur maladie rare.

Indication

EVKEEZA est un médicament injectable sur ordonnance utilisé avec d'autres médicaments réduisant les lipoprotéines de basse densité (LDL) chez les personnes âgées de 5 ans et plus présentant un type d'hypercholestérolémie appelée hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH).

On ne sait pas si EVKEEZA est sûr et efficace chez les personnes présentant d'autres causes d'hypercholestérolémie. L'effet d'EVKEEZA sur les problèmes cardiaques tels que les crises cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux ou la mort n'est pas connu. On ne sait pas si EVKEEZA est sûr et efficace chez les enfants de moins de 5 ans atteints d'HoFH.

Informations de sécurité importantes

Ne pas utiliser EVKEEZA  si vous êtes allergique à l'evinacumab-dgnb ou à l'un des ingrédients d'EVKEEZA.

Avant de recevoir EVKEEZA, informez votre fournisseur de soins de santé de tous vos problèmes de santé, y compris si vous :

• Vous êtes enceinte ou envisagez de le devenir. EVKEEZA peut nuire à votre bébé à naître. Informez votre fournisseur de soins de santé si vous tombez enceinte pendant que vous utilisez EVKEEZA.  Personnes susceptibles de tomber enceintes : Votre fournisseur de soins de santé peut effectuer un test de grossesse avant de commencer le traitement par EVKEEZA.
• Votre fournisseur de soins de santé peut effectuer un test de grossesse avant de commencer le traitement par EVKEEZA.
• Vous devez utiliser une méthode contraceptive efficace pendant le traitement et pendant au moins  cinq mois  après la dernière dose d'EVKEEZA. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des méthodes contraceptives que vous pouvez utiliser pendant cette période.
• Vous allaitez ou envisagez d’allaiter. On ne sait pas si EVKEEZA passe dans votre lait maternel. Vous et votre fournisseur de soins de santé devez décider si vous recevrez EVKEEZA ou si vous allaiterez.

Informez votre professionnel de la santé de tous les médicaments que vous prenez , y compris les médicaments sur ordonnance et en vente libre, les vitamines et les suppléments à base de plantes.

EVKEEZA peut provoquer des effets secondaires graves, notamment :

• Réactions allergiques (hypersensibilité), y compris une réaction grave appelée anaphylaxie.  Informez immédiatement votre fournisseur de soins de santé si vous présentez l'un des symptômes suivants : gonflement (principalement des lèvres, de la langue ou de la gorge, ce qui rend la déglutition ou la respiration difficile), problèmes respiratoires ou respiration sifflante, sensation d'étourdissement ou d'évanouissement, éruption cutanée, de l'urticaire et des démangeaisons.

Les effets secondaires les plus courants d’EVKEEZA comprennent  symptômes du rhume, symptômes pseudo-grippaux, étourdissements, douleurs dans les jambes ou les bras, nausées, diminution de l'énergie et sensation de fatigue ou de faiblesse.

Informez votre fournisseur de soins de santé si vous ressentez un effet secondaire qui vous dérange ou qui ne disparaît pas. Ce ne sont pas tous les effets secondaires possibles d’EVKEEZA. Appelez votre médecin pour obtenir un avis médical sur les effets secondaires. Vous pouvez signaler les effets secondaires à la FDA au 1-800-FDA-1088.

S'il vous plaît voir complet  informations de prescription , y compris  informations sur les patients .

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